Genetikai tanácsadás és diagnosztika
gyermekeink egészségének védelme és az egyénre szabott egészségmegőrzés

Bevezetés: a genetikai tanácsadás és a genetikai diagnosztika egyre fontosabb szerepet tölt be az egészséges életmód kialakításában, saját magunk és gyermekeink egészségének védelmében. A biológiai kutatások fejlődésével ez a két diagnosztikai eszköz ma már nemcsak a betegségek diagnózisának a felállításában és a megfelelő terápia kiválasztásában segít, hanem egy nagy területet nyitott a betegségre való fogékonyság korai felismerésében, ezáltal a betegségek elkerülésében, megelőzésében. A tájékoztatás alapvető fontosságú, mert amíg a genetikai tanácsadásról és a genetikai diagnosztikáról kevés információja van az embereknek, addig nem használják ki a bennük rejlő lehetőségeket.

Mi a genetikai tanácsadás? A genetikai tanácsadás egy szakorvosi konzultáció, amely tanácsot tud arra vonatkozóan adni a pácienseknek, hogy a családban és az egyénnél előforduló betegségeknek milyen öröklődő- és bekövetkezési kockázata van. A genetikai tanácsadás nem jósol, hanem genetikai alapokon felhívja a figyelmet egyes betegségek kialakulásának a kockázatára. A genetikai tanácsadás nem merül ki csak az előrejelzésben, hanem fontos területe az egészség védelme és az egészségmegőrzés, ezért együttdolgozik más egészségügyi szakterületekkel is (pl. táplálkozási-, gyógyszerészeti-, rekreációs-, pszichológiai tanácsadással, stb.).

A genetikai tanácsadás egy szűrővizsgálat, egy diagnosztikai eszköz, amely segítséget nyújt (1) családtervezésben, (2) terhesség gondozásában, (3) örökletes betegségekre való fogékonyság feltérképezésében, (4) ennek tükrében a betegségek korai kiszűrésében és elkerülésében, (5) betegségek diagnózisának a felállításában, (6) genetikai diagnosztikai (laboratóriumi) vizsgálat kiválasztásában, és (7) a genetikai leletek véleményezésében, megmagyarázásában. A genetikai tanácsadás általában egy órát vesz igénybe, a konzultáció során lehetőség van a (8) korábbi leletek áttanulmányozására, és a (9) felmerülő kérdések megválaszolására is.

A genetikai tanácsadás ma már egy széleskörű szolgáltatás: az elmúlt 10-15 évig a genetikai tanácsadás egyet jelentett a családtervezéssel és terhességgondozással. Habár ez a két terület még mindig fontos részét képezi a genetikai tanácsadásnak, ma már a genetikai tanácsadás szerepe kibővült köszönhetően a felgyorsult molekuláris genetikai kutatásoknak. A genetikai tanácsadás a családtervezés mellett egyre fontosabb szerepet tölt be a páciens genetikai diagnosztikai vizsgálatának (genetikai laboratóriumi vizsgálatának) kiválasztásában és a genetikai diagnosztikai vizsgálat eredményének megmagyarázásában, tehát az egyénre szabott megelőzésben és orvoslásban.

A genetikai tanácsadás valamely tulajdonság megjelenésének számszerű becslése, az összes lehetséges (köztük a genetikai) körülmény figyelembe vételével. Tehát a genetikai tanácsadás célja a megelőzés: a minőségi családtervezés és a megszületett emberek egészségének a védelme. Egy beteg gyermek születése nagy terhet ró a szülőkre és a családra. A megelőzés nem csupán úgy lehetséges, hogy a szülőpár tartózkodik a gyermekvállalástól, hanem úgy is, hogy az egyén tudatos életvitelével kerüli a betegséget okozó hibás gének által kódolt tulajdonságok megjelenését. Egy betegség megnehezíthet az életet, ronthatja a munkaképességet és az életminőséget. A betegségek előre jelzésével felhívható a páciensek figyelme azokra a szűrővizsgálatokra és életmód változtatásokra, amelyekkel a saját maga egészsége megőrizhető.

Dr. Nagy Zsolt (Ph.D)
Gaba Medical Center
www.nagygendiagnosztika.hu